プチ⭐ニュースレター　No.51

発効日　２０２４年１０月
編　集　JHDN事務局
発行元　日本ハンチントン病ネットワーク

目　 次
◇　ごあいさつ　
◇　関西交流会の案内
◇　ホームページに短編アニメ動画
◇　総会の報告
◇　神経学会患者会ブース報告
◇　遺伝カウンセリング学会報告
◇　会員だより ♧ みんなの近況（会員限定）
◇　海外での研究から

ごあいさつ

新代表　白土 伸也　

　みなさん、こんにちは。７月の総会で、はじめて代表として挨拶をさせていただきました、白土（しらつち）です。どうぞよろしくお願いいたします。総会に参加頂いた方々、オンラインで参加していただいた方々、久しぶりに　お顔を拝見出来て、嬉しく安心しました。皆さま方も他の会員さんと久しぶりに顔を合わせた喜びに満ち満ちていました。これこそが患者会の姿だなと思いました。リモートは便利で良いのですが、対面は格別です。今回もハイブリッド形式で開催できましたのは、ご協力いただいた方々とスタッフのお力があってのことと感謝しております。お疲れ様でした。ありがとうございました。
　さて、秋の終わりには関西交流会を予定しております。　次回は大阪でお会いしましょう。
　猛暑も終わり、涼しい風が吹いています。秋ですね。 暑苦しい日が続いた後の、心地よい風を楽しみましょう。希望を持って生きたいと思います。また、お会い出来る日まで、お体ご自愛下さい。今後ともどうぞよろしくお願い致します。

2024 年度　関西交流会のご案内

日 時：2024年12月7日（土）13：30～16：30　　開場13：00
場 所：新大阪駅周辺

関西方面の皆さま、お待たせしました！　　
新大阪駅の近くで交流会を開催します。
遠方からの参加も大歓迎です！　　　　　　　　
是非ご参加くださいね。

【プログラム（仮）】
13：30　開会
14：30　ミニレクチャー　（詳細未定）
15：00　交流会
16：30　閉会
17：00　懇親会　
（希望者のみ。会費\4,000程度）

【参加方法】
9月下旬に会員メーリングリストでご案内を差し上げます。お申し込みは10月31日までに、出欠票を郵送またはインターネット（グーグルフォームに入力）で事務局にご返送ください。なお、メールアドレスを事務局にお知らせくださっている方の中で、事務局からの電子メールが届いていない方は、members@jhdn.org　からの電子メールを受け取れるように、フィルター（セキュリティー）を解除してください。
【お問合せ先】　　JHDN事務局メールアドレス　jhdn2000@jhdn.org　

短編アニメ動画製作・公開のお知らせ

　JHDNが来年25周年を迎えるのを記念して、４つのテーマの短編アニメ動画（各5分程度）を製作し、9月に公開しました。これらの動画は、JHDNがHDの患者・家族・医療従事者との交流から培ってきた経験を生かして製作したもので、HDと出会って間もない方々を対象とした、JHDNからのメッセージという形式をとっています。

　それぞれBGMあり版とBGMなし版があり、上映目的や環境にあわせて選んでいただけます。JHDNウェブサイトや動画共有サイトYouTube（ユーチューブ）でご覧になれます。ご覧のうえ、ぜひ身の回りの方々にもお勧めください。
①ハンチントン病と診断された方へ
②ハンチントン病の患者さんをケアする方へ
③ハンチントン病について子どもと話してみたい方へ
④ハンチントン病の遺伝子検査について知りたい方へ

動画製作にあたり、貴重なご意見を頂いた監修者の先生方に御礼申し上げます。
 石黒啓司先生（岐阜医療科学大学）
 柊中智恵子先生（熊本大学大学院）
 須坂洋子先生（獨協医科大学）
 髙橋祐二先生（国立精神・神経医療研究センター）
 野正佳余先生（大阪急性期・総合医療センター）
 長谷川一子先生（国立病院機構相模原病院）
 武藤香織先生（東京大学医科学研究所）

これらの動画は田辺三菱製薬株式会社「手のひらパートナープログラム（第7期）」の助成を受けて製作しました。

ホームページURL

ハンチントン病に関するアニメ動画製作・公開のお知らせ

2024年度総会の報告

KM 関西

　今年度の総会は2024年７月６日（土）に、東京駅前のAP東京八重洲会議室にて対面集合形式とZoomによるオンライン形式の同時開催（ハイブリッド形式）で行われました。
初参加者10名を含む54名の会員やJHDNの活動にご理解をいただいている方々が、会場またはオンラインで参加されました。
　総会は、この4月に新しく会の代表となった白土信也氏の挨拶で始まり、そして事務局から昨年度の決算報告・活動報告および今年度の予算案・活動計画の説明があり、承認されました。
　続いて東京大学医科学研究所の武藤香織先生からのお知らせが２件ありました。一つは、昨年６月に成立した「ゲノム医療推進法」に関して、現在、厚生労働省で基本計画を検討しているのだそうです。遺伝に関する差別については議論が遅れているため、難病やがんの団体が具体的な事例収集をする緊急調査を行っているとのことでした。２つ目は、ハンチントン病に関するアニメーション短編動画の最終案の試写でした。動画は、4つのテーマを分かりやすい5分程度のアニメとしたもので、家族などでの話し合いに活用して頂きたいとのことでした。実際、映像を拝見しましたが、親しみやすい絵と語りで、難しい話し合いの場でも構える気を起こさせずにすっと当事者の心に入ってくる寄り添った内容であると感じました。
　そして、休憩をはさんで講演会では、山口大学医学部付属病院脳神経内科の中森雅之先生に「ハンチントン病の治療開発」についてご講演頂きました。DNA、遺伝子、ハンチントン病の解説から始まり、素人には聞きなれない「核酸医薬」、「低分子医薬」という専門的な内容のお話までお聞きでき、図と写真によりマウスへの投与の効果が出ていることを、分かりやすくご説明頂きました。そして、先生より５年以内にハンチントン病患者への治験までできるように頑張りたいとの発言があり、不治の病であると思っていた我々患者や家族にとって、希望の光をもたらしました。

中森雅之先生

　その後に行われた交流会では、約10名のグループに分かれて、東京会場の４つのグループとオンライン会場の2つのグループで活発な情報交換を行うことができました。それぞれのグループでは、テーマを設けずに自由討議で、近況や抱えておられる悩み、今回のご講演の内容などについて、こういう場でしか話し合えないことをグループのみんなと分かち合えました。

　最後になりましたが、オンライン会議の運営や動画編集に協力してくださったイゼコさん、ファシリテータや書記のお手伝いくださった大澤さん、河合香織さん、張さん、野正さん、松川さん、ボランティアのddさんに、深くお礼申し上げます。

第６５回日本神経学会患者会ブース報告
（5/29~-6/1@東京国際フォーラム）

萌子

　今年も患者会ブースのお手伝いをさせてもらいました。総会で講演してくださる中森先生をはじめ、３３名の来訪がありました。ブースでは、しんや代表、マキさんと近況についてたっぷりお話できたことに加え、全12の患者団体が出展しており、お隣だったポリオの会の皆さんなど、疾患は違えど同じ境遇の方たちとお話するのはやはり勇気づけられました。
　また今回は、ＨＤ同様にポリグルタミン病の一つである「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）」※の家族会も出展しており、家族会代表・治療研究のＮＰＯ団体の諮問委員会メンバーを務めている塩沢さんがいらっしゃいました。現在、核酸医薬を用いた遺伝子治療確立のための治験が進んでいることをお話くださり、今回の治験が成功しＨＤにも応用されていく
ことができれば、と期待されていました。
※不随意運動、精神的および情緒的障害、思考力低下などを引き起こす進行性脳疾患

隣席のポリオの会さんと

第48回日本遺伝カウンセリング学会学術大会の報告

マキ

　2024年8月2日～４日、東京・一橋講堂で標記大会が開催され、患者団体ブース展示の機会をいただき、１３の団体が参加していました。そこで会員の萌子さん、しんや代表、マキの３名が交代でプチ・ニューズレターやJHDNの紹介チラシを配布したり、情報交換をしました。
　今回は40名もの参加者が当会ブースを来訪してくださいました。普段から交流のある先生や認定遺伝カウンセラーたちだけでなく、遺伝カウンセリングコースで学んでいる院生の方々からも声をかけて頂き、HDを知っていただくことができました。
　また、大会長の三宅秀彦先生（お茶の水大学大学院）は、「お茶」マークの入った深緑色のオシャレなＴシャツを着て、各患者会ブースを訪問してくださいました。さらに柊中智恵子先生（熊本大学大学院）から、「以前開催した熊本交流会を、また開催してほしい」とラブコールをいただきましたので、九州方面の会員の皆様にもご協力いただき、来年度は実現したいと思いました。

会員だより みんなの近況

＜会員限定＞

海外での研究から

　欧米で実施されている臨床試験、PIVOT-HD試験では、経口投与できるPTC-518という候補薬が病気の原因となるハンチンチン蛋白を減らせるかどうかが注目されてきました。これまで研究に協力している患者さんたちは、PTC-518を12ヶ月間服用してきましたが、6月に公表された結果では、効果を示すのに最適な容量を明らかにする有望なデータが示されました。その結果、9月に米国の食品医薬品局が優先的に審査する薬剤としてPTC-518を指定しました。今後、より大規模な臨床試験の実施によって、さらに確実な結果が出た場合は、迅速に審査されることになります。朗報を待ちましょう！

＜すべてのお問い合わせ先＞
〒108-8639 東京都港区白金台4-6-1
東京大学医科学研究所　ヒトゲノム解析センター　
公共政策研究分野内　ＪＨＤＮ事務局
事務局への電子メール　jhdn2000@jhdn.org
相談メール　jhdn2000@jhdn.org
＜会費・寄付の振込先＞
ゆうちょ銀行口座　記号１００９０　番号72610961　
日本ハンチントン病ネットワーク
三菱ＵＦＪ銀行口座　高田馬場支店　(普)1348857
ニホンハンチントンビョウネットワーク
掲載された文章・イラストの無断転用は禁じます